Daca te pregatesti sa devii mamica sau deja amenajezi camera copilului pentru ca bebelusul e pe drum, ar trebui sa stii ca in acea perioada de 9 luni vei vizita cabinetul medical de mai multe ori decat ti-ai propus. Analizele si investigatiile medicale sunt obligatorii, atat inainte de conceperea copilului, dar mai ales dupa ce ai ramas insarcinata pentru ca sanatatea copilului tau depinde foarte mult de tine.
Este important sa apelezi la un medic ginecolog inainte de a ramane insarcinata pentru a face cateva analize de rutina (atat tu, cat si partenerul tau) si pentru a afla daca starea ta de sanatate iti permite conceperea unui copil la momentul de fata sau mai trebuie sa astepti si sa iti rezolvi problemele de sanatate. Este de preferat ca medicul la care ai apelat pentru a te consilia in aceasta perioada sa iti si monitorizeze sarcina. Totodata, este indicat ca acest medic sa fie unul in care sa ai deplina incredere, astfel incat relatia dintre voi sa fie una deschisa si bazata pe sinceritate.
Dublu test: ce este si cand se face?
Dupa ce ai ramas insarcinata, trebuie sa treci printr-un set de analize si investigatii medicale in fiecare trimestru de sarcina, pentru a fi sigura ca totul decurge bine si ca vei avea un copil sanatos. In primele 12 saptamani de sarcina se efectueaza diferite analize precum analize uzuale de sange, testari pentru sifilis, HIV, gonoree, dozare anticorpi pentru rubeola sau toxoplasma.
Pe langa aceste analize, mai este necesara ecografia morfologica, examinarea pelvina (daca este cazul) si screeningul pentru detectarea anomaliilor cromozomiale.
Din ultima categorie face parte si dublu testul, care se realizeaza in saptamanile 11-14 de sarcina si este folosit pentru detectarea unor afectiuni ale bebelusului. Medicii ginecologi considera ca acest test este obligatoriu, in conditiile in care in ultima perioada anormalitatile cromozomiale se intalnesc la 1 din 700 de nasteri.
Vezi aici lista cu toate analizele obligatorii in sarcina
Dublu test: cum se face?
Testarea se poate face individual, printr-un test de sange sau combinat cu o ecografie, pentru rezultate concludente. Dublu testul este unul simplu, neinvaziv pentru fat, dar de o importanta majora.
Este important de mentionat faptul ca dublu testul nu pune un diagnostic clar, ci doar estimeaza riscul de a dezvolta o sarcina cu anormalitati cromozomiale. In functie de rezultatul acestui test, medicului iti poate recomanda investigatii suplimentare precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.
Riscul de anomalii fetale se poate masura (si este indicat acest lucru) in fiecare trimestru al sarcinii, prin intermediul unor teste specifice, pe care ti le recomanda medicul, dupa cum urmeaza:
- in primul trimestru, prin intermediul unui ecograf si a unui dublu test
- in al doilea trimestru, prin intermediul unui ecograf si a unui triplu test sau quadruplu test
- in al treilea trimestru, prin intermediul unui ecograf (la 30-32 saptamani)
Importanta dublu testului
Dupa cum am mai spus, dublu testul este folosit mai ales pentru stabilirea gradului de risc de a naste un copil cu sindromul Down, acesta fiind o malformatie cromozomiala mai frecventa. Acest test este indicat mai ales mamicilor cu o varsta mai inaintata, de peste 35 de ani, pentru ca dupa aceasta varsta, riscul de aparitie al sindromului Down creste.
Acest test mai este recomandat si in cazul in care ati mai avut o sarcina anterioara din care a rezultat un copil cu sindromul Down sau daca ati mai avut in familie un caz asemanator. Insa toate mamicile sunt sfatuite sa apeleze la acest test, pentru a fi sigure ca bebelusul lor este sanatos si nu va suferi malformatiile cromozomiale si congenitale prezentate in cele ce urmeaza.
Dublu testul se utilizeaza pentru evaluarea gradului de risc a anormalitatilor cromozomiale precum:
Sindromul Down: mai este numit si trisomia 21, pentru ca reprezinta o disfunctionalitate cromozomiala in care persoana in cauza are suplimentar o copie a unei parti din cromozomul 21. In Romania, un nou nascut este afectat de sindromul Down la aproximativ 650-700 nasteri. Aparitia acestui tip de sindrom nu poate fi impiedicata si nici tratata, el fiind o modificare generica definitiva. Dublu test iti poate indica inca din primul trimestru daca bebelusul tau sufera de aceasta modificare genetica sau nu.
Sindromul Edwards (sau trisomia 18): o alta malformatie genetica care poate fi depistata de dublul test este acest sindrom, care se aseamana cu sindromul Down, dar este mult mai sever. Acest sindrom apare la aproximativ 1 din 6.000 de nou-nascuti si este insotit de un prognostic nefavorabil. Doar jumatate din nou-nascutii cu sindrom Edwards supravietuiesc mai mult de o saptamana, iar dintre acestia, doar 5% ating varsta de un an. De obicei, corpul sesizeaza aceste modificari genetice si refuza fatul, ajungandu-se la avort spontan.
Fibroza chistica: dublul test poate detecta aceasta boala genetica grava, ce afecteaza mai ales plamanii si sistemul digestiv al bebelusilor. Aceasta boala se mosteneste de la parinti si se manifesta in producerea unei forme defecte a unei proteine (proteina CFTR) de catre celulele epiteliale ale organismului si afecteaza diferite organe. Copiii care au fibroza chistica nu pot absorbi corect nutrientii si iau lent in greutate, chiar daca dieta lor este una normala. Din pacate, speranta de viata pentru copiii nascuti cu fibroza chistica este de maxim 30 de ani, mai putin de 50% ajungand la aceasta varsta.
Malformatii cardiace: se pot depista in primul trimestru in urma unei ecografii morfologice si a unui dublu test. Aceste malformatii sunt anomalii structurale sau de dezvoltare ale fatului si presupun afectarea inimii si a marilor vase de sange. Malformatiile cardiace sunt cele mai frecvente malfornatii congenitale si apar la 10 bebelusi dintr-o mie.
Boala Tay-Sachs: este o alta dereglare ereditara metabolica ce poate fi depistata in urma realizarii dublu testului. Aceasta boala se intalneste mai ales in tarile central si nord europene si ataca sistemul nervos central in urma unei acumulari anormale de grasimi in creier. Practic, aceasta boala determina regresia celor mai importante functii ale creierului: intelectuale, motorii si psihice. Este importanta realizarea dublu testului pentru a depista aceasta boala, deoarece copiii nascuti cu ea par normali si sanatosi la nastere, dar ei devin treptat neatenti si apatici. Copiii cu boala Tay-Sachs nu supravietuiesc de obicei mai mult de 5 ani.
Spina bifida: reprezinta un defect congenital al coloanei vertebrale. Practic, la nou-nascutii cu aceasta boala, sudura arcului vertebral este incompleta si determina totodata dezvoltarea incompleta a tubului neural din zona lombara. Aceasta boala se poate manifesta in doua moduri: spina bifica oculta (ascunsa) care este si cea mai usoara forma si spina bifida manifesta, o forma mai agresiva a acestei boli, care determina probleme de mers, deformarea bazinului, a picioarelor si chiar pierderea tonusului muscular.
Anemia celulelor in secera: aceasta boala mai poarta numele de siclemia si se manifesta prin insuficienta celulelor rosii sanatoase in sange, responsabile cu transportarea oxigenului la toate celulele din corp. Nu exista tratament pentru vindecarea acestei boli, ci doar pentru ameliorarea simptomelor si prevenirea complicatiilor precum accidente vasculare, hipertensiune pulmonara, orbire, calcuri biliari sau ulcere cutanate.
Toate malformatiile descrise mai sus pot fi detectate chiar din primul trimestru de sarcina, prin realizarea dublu testului.
Ce presupune dublu testul?
Dublu testul presupune combinarea a trei factori: varsta mamei, testul de sange si ecografia de morfologie fetala. Mai departe vom discuta despre ce presupune testul de sange, cel mai important in stabilirea riscului de a naste un copil cu anormalitati cromozomiale.
In primul rand, acest test presupune detectarea a doi markeri serici: PAPP-A, proteina A plasmatica care se gaseste in placenta si beta-hCG, gonadotropina corionica umana. Rezultatele acestor doi markeri garanteaza riscul de aparitie a sindromului Down in proportie de 86%.
Tot in cadrul dublu testului se calculeaza MoM (multiplu de mediana) pentru cei doi markeri de mai sus si pentru translucenta nucala (grosimea cefei fatului). Ulterior, pe baza acestui indicator se va determina riscul biochimic de sindrom Down la nastere, riscul de trisomie 18 si riscul combinat de sindrom Down.
Avantajele si dezavantajele dublu testului
Exista inca discutii pe baza acestui test, rezultatele lui si gradul de afectare a fatului fiind puse sub semnul intrebarii, insa majoritatea medicilor il recomanda, mai ales pentru mamele cu o varsta inaintata sau pentru cele care au avut in familie un caz de copil cu sindrom Down. Sa vedem care sunt avantajele si dezavantajele dublu testului:
Avantaje:
- Se realizeaza chiar in primul trimestru de sarcina, cand orice interventie asupra fatului este mai putin invaziva.
- Are o rata de succes ridicata (aproximativ 80-90% din sarcinile care au rezultat cu un nou-nascut cu sindromul Down au avut un rezultat pozitiv la dublu test)
- in cazul in care rezultatul este pozitiv, iti ofera suficient timp pentru testari suplimentare (amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale).
- Daca si testele suplimentare confirma rezultatul dublu testului, poti decide intreruperea sarcinii, fara prea multe riscuri.
- Ofera posibilitatea identificarii din timp a unor malformatii congenitale care in unele cazuri pot fi corectate chirurgical.
Dezavantaje:
- Dublu testul nu este o analiza de rutina, prin urmare este disponibil doar in centrele specializate, mai exact in clinicile private.
- Pretul unui dublu test il face inaccesibil pentru multe mamici.
in concluzie, daca te pregatesti sa devii mamica, este important sa iti gasesti un medic ginecolog bun, de incredere, care sa iti monitorizeze sarcina si sa iti recomande analizele si testele potrivite nevoilor tale. Noi recomandam efectuarea unui dublu test sau a altor teste suplimentare pentru a identifica devreme orice mic risc de a naste un copil cu malformatii cromozomiale.
Mai multe informatii despre analizele din sarcina gasesti pe AnalizeSarcina.ro
Sursa foto: unsplash.com
